Beschrijving pathologie

Schouder- Bekkengordel Spierdystrofie

Spierdystrofieën zijn een groep erfelijke spieraandoeningen die leiden tot spierzwakte waarvan de ernst kan variëren. Andere erfelijke spierziekten zijn onder meer myotone dystrofie (myopathieën), glycogeenstapelingsziekten en periodieke paralyse (verlamming).

De aandoening wordt gekenmerkt door een langzame en progressieve degeneratie van de spieren in de schouder- of bekkengordel. Er zijn verschillende typen gordel-spierdystrofie. Het syndroom van Erb, ook bekend als scapulohumerale spierdystrofie, begint in de schoudergordel en tast langzaam ook de bekkengordel aan. Het syndroom van Leyden-Moebius of pelvifemorale spierdystrofie, begint in de bekkengordel en tast vervolgens de schoudergordel aan.

1.1        Duchenne-spierdystrofie en Becker-spierdystrofie

Dit zijn de meest voorkomende vormen van spierdystrofie, zijn aandoeningen die leiden tot spierzwakte in vooral de bovenbenen en bovenarmen.
Het gendefect dat Duchenne-spierdystrofie veroorzaakt, verschilt van het gendefect dat verantwoordelijk is voor Becker-spierdystrofie, maar beide defecten betreffen hetzelfde gen. Het gen is recessief en is gelokaliseerd op het X-chromosoom.  Hoewel een vrouw draagster kan zijn van het defecte gen, heeft ze de ziekte niet omdat het normale X-chromosoom het gendefect op het andere X-chromosoom compenseert. Elke man die het X-chromosoom met het gendefect erft, zal de ziekte echter krijgen.

1.2        Limb- girdle- dystrofie

'Limb-girdle'-dystrofieën veroorzaken spierzwakte in de bekkengordel (spierdystrofie van Leyden-Möbius) of de schoudergordel (spierdystrofie van Erb). Deze erfelijke ziekten manifesteren zich in de regel pas bij volwassenen en leiden zelden tot ernstige spierzwakte.

Mitochondriële myopathieën zijn erfelijke spierziekten die doorgaans ontstaan wanneer defecte genen in het mitochondrion (de energiecentrale van een cel) via het cytoplasma van de eicel van de moeder worden overgedragen. Mitochondriën bevatten hun eigen genen. Omdat sperma bij de bevruchting geen mitochondriën inbrengt, zijn alle mitochondrië le genen afkomstig van de moeder. Deze ziekten kunnen dus nooit via de vader worden overgedragen. Deze zeldzame aandoeningen veroorzaken soms toenemende zwakte in slechts één spiergroep, bijvoorbeeld de oogspieren (oftalmoplegie). Er bestaan ook mitochondriële aandoeningen die een gevolg zijn van een mutatie in het nucleaire DNA (kern-DNA). Deze aandoeningen kunnen wel via de vader worden overgedragen. De overerving is meestal autosomaal recessief, soms autosomaal dominant.

1.3      Diagnose

Voor een definitieve bevestiging van de diagnose moet een kleine hoeveelheid van het zwakke spierweefsel (biopt) worden afgenomen voor microscopisch of biochemisch onderzoek. Een nauwkeurige diagnose van deze minder algemeen voorkomende spierdystrofieën is echter zelden bruikbaar omdat er geen specifieke behandelingen beschikbaar zijn.

1.4      Behandeling

Een echte behandeling kan nog niet worden toegepast, want het is niet mogelijk om de spieren weer goed te laten functioneren. Wel kan er het nodige gedaan worden aan het leren omgaan met de gevolgen van de ziekte. Een regelmatige controle door de cardioloog is gezien de kans op hartproblemen aan te raden. Deze problemen doen zich minder vaak voor dan bij andere spierdystrofieën, maar spelen wel degelijk een rol. Voorts is een regelmatige controle van de ademhalingsfunctie gezien de mogelijke achteruitgang van de ademhalingsspieren aan te bevelen. Ook kan men veel baat hebben bij de advisering en begeleiding door een revalidatiearts en diverse andere behandelaars, zoals de fysiotherapeut of de ergotherapeut. Voor erfelijkheidsadvies, bijvoorbeeld in verband met een kinderwens, kan men terecht bij een klinisch genetisch centrum.